Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardí R, Miravitlles M, Comité del Registro Nacional de Pacientes con Déficit de Alfa-1-Antitripsina.
Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina: Normativa SEPAR.
Arch Bronconeumol 2006 Dic; 42 (12): 645-59.
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El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada y cuando se llega al diagnóstico se suele hacer en fases muy avanzadas de la enfermedad pulmonar. Por este motivo es importante llamar la atención de los médicos que atienden pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) acerca de las recomendaciones de la OMS y de las sociedades científicas ATS/ERS, que indican de forma categórica que se debe realizar la cuantificación sérica de la alfa-1-antitripsina (AAT) a todos los pacientes con EPOC dentro del esquema diagnóstico habitual de esta enfermedad. También es importante señalar cuándo y cómo deben realizarse otras técnicas diagnósticas de laboratorio, como la determinación del fenotipo o del genotipo. Por último, los detalles referentes a la administración del tratamiento sustitutivo con AAT intravenosa deben actualizarse y ponerse al alcance de los médicos que tratan a estos pacientes. Con estos objetivos, un grupo de trabajo de la SEPAR ha desarrollado esta normativa sobre el diagnóstico y el tratamiento del DAAT. En este documento se detalla la importancia epidemiológica de la enfermedad, con especial referencia a los resultados de estudios realizados en España, las características clínicas de los pacientes con DAAT, las pautas actuales de diagnóstico clínico y de laboratorio y las indicaciones del tratamiento sustitutivo. Esperamos que sirvan de apoyo a los médicos clínicos que atienden a pacientes con EPOC y que puedan solucionar las dudas más frecuentes que se plantean al afrontar la atención a los individuos con sospecha o confirmación de un DAAT.